Κάθε άνθρωπος έχει υποστεί τουλάχιστον 100 μεταλλάξεις στο DNA του τα τελευταία 70 χρόνια, σύμφωνα με επιστήμονες. Η έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Current Biology επιβεβαιώνει τις εκτιμήσεις του J.B.S. Haldane, ενός από τους θεμελιωτές της σύγχρονης γενετικής.
Προσπάθειες για τον υπολογισμό του μεγέθους της μετάλλαξης στα ανθρώπινα γονίδια έχουν γίνει πολλές ανά καιρούς. Για τον Haldane ήταν έργο ζωής. Το 1935 μελέτησε μια ομάδα ατόμων στο Λονδίνο με αιμοφιλική πάθηση, και με βάση τα στοιχεία που συνέλεξε είχε υποθέσει ότι υπάρχουν περίπου 150 νέες μεταλλάξεις στον καθένα μας. Στη συνέχεια, άλλοι παρατήρησαν τη μετάλλαξη σε κάποια συγκεκριμένα γονίδια ή συνέκριναν το DNA των ανθρώπων με αυτό των χιμπατζήδων προκειμένου να καταλήξουν σε γενικές εκτιμήσεις σχετικά με το βαθμό μετάλλαξης.
Όμως, μόνο τώρα έγινε δυνατή μια πιο αξιόπιστη εκτίμηση χάρη στην ανάπτυξη των νέων τεχνολογιών για την ανάγνωση του DNA. Οι επιστήμονες μελέτησαν χιλιάδες γονίδια στα χρωμοσώματα Υ δύο Κινέζων ανδρών. Γνώριζαν ότι τους δύο άνδρες χώριζαν 13 γενιές και ότι ο κοινός πρόγονος τους είχε γεννηθεί το 1805. Μετά από εκτενή μελέτη κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι υπήρχαν περίπου 100 με 200 μεταλλάξεις στον καθένα, γεγονός που επιβεβαίωσε την εκτίμηση του 1935.
Ο δρ Yali Xue, από το ινστιτούτο «Wellcome Trust Sanger» και ένας από τους επικεφαλής του προγράμματος, επεσήμανε ότι: «Ο εντοπισμός αυτού του πολύ μικρού αριθμού των μεταλλάξεων ήταν πολύ πιο δύσκολος από τον εντοπισμό ενός ψύλλου στα άχυρα».
Οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι αβλαβείς και δεν έχουν εμφανείς επιπτώσεις στην υγεία ή την εμφάνιση, αλλά κάποιες μπορεί να οδηγήσουν απευθείας σε ασθένειες, όπως ο καρκίνος.
Ο γενετιστής Joseph Nedeau, του Αμερικανικού Πανεπιστημίου Case Western Reserve, δήλωσε σχετικά με τις πρόσφατες ανακαλύψεις ότι: «Οι νέες μεταλλάξεις που υφίσταται το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελούν εγγενείς πηγές ασθενειών και ανωμαλιών που εμφανίζει κάθε ανθρώπινος οργανισμός, αλλά, παράλληλα, ο εντοπισμός τους μας βοηθά να χαρτογραφήσουμε ακριβέστερα την εξελικτική πορεία του ανθρώπου», και πρόσθεσε: «Ζούμε συναρπαστικές στιγμές!».
Πηγή: BBC
Προσπάθειες για τον υπολογισμό του μεγέθους της μετάλλαξης στα ανθρώπινα γονίδια έχουν γίνει πολλές ανά καιρούς. Για τον Haldane ήταν έργο ζωής. Το 1935 μελέτησε μια ομάδα ατόμων στο Λονδίνο με αιμοφιλική πάθηση, και με βάση τα στοιχεία που συνέλεξε είχε υποθέσει ότι υπάρχουν περίπου 150 νέες μεταλλάξεις στον καθένα μας. Στη συνέχεια, άλλοι παρατήρησαν τη μετάλλαξη σε κάποια συγκεκριμένα γονίδια ή συνέκριναν το DNA των ανθρώπων με αυτό των χιμπατζήδων προκειμένου να καταλήξουν σε γενικές εκτιμήσεις σχετικά με το βαθμό μετάλλαξης.
Όμως, μόνο τώρα έγινε δυνατή μια πιο αξιόπιστη εκτίμηση χάρη στην ανάπτυξη των νέων τεχνολογιών για την ανάγνωση του DNA. Οι επιστήμονες μελέτησαν χιλιάδες γονίδια στα χρωμοσώματα Υ δύο Κινέζων ανδρών. Γνώριζαν ότι τους δύο άνδρες χώριζαν 13 γενιές και ότι ο κοινός πρόγονος τους είχε γεννηθεί το 1805. Μετά από εκτενή μελέτη κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι υπήρχαν περίπου 100 με 200 μεταλλάξεις στον καθένα, γεγονός που επιβεβαίωσε την εκτίμηση του 1935.
Ο δρ Yali Xue, από το ινστιτούτο «Wellcome Trust Sanger» και ένας από τους επικεφαλής του προγράμματος, επεσήμανε ότι: «Ο εντοπισμός αυτού του πολύ μικρού αριθμού των μεταλλάξεων ήταν πολύ πιο δύσκολος από τον εντοπισμό ενός ψύλλου στα άχυρα».
Οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι αβλαβείς και δεν έχουν εμφανείς επιπτώσεις στην υγεία ή την εμφάνιση, αλλά κάποιες μπορεί να οδηγήσουν απευθείας σε ασθένειες, όπως ο καρκίνος.
Ο γενετιστής Joseph Nedeau, του Αμερικανικού Πανεπιστημίου Case Western Reserve, δήλωσε σχετικά με τις πρόσφατες ανακαλύψεις ότι: «Οι νέες μεταλλάξεις που υφίσταται το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελούν εγγενείς πηγές ασθενειών και ανωμαλιών που εμφανίζει κάθε ανθρώπινος οργανισμός, αλλά, παράλληλα, ο εντοπισμός τους μας βοηθά να χαρτογραφήσουμε ακριβέστερα την εξελικτική πορεία του ανθρώπου», και πρόσθεσε: «Ζούμε συναρπαστικές στιγμές!».
Πηγή: BBC
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου